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SKU: 9788416732401 Categoría:

Pediatría y Enfermedades Raras. Enfermedades Lisosomales. Casos clínicos

$138.900

Editorial: Ergon
Año de edición: 2017
Páginas: 112
Formato: 17 x 24 cm
Encuadernación: Tapa dura
Ilustraciones: 82
Peso: 440 g
ISBN: 978-84- 16732-40-1

Reseña

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Este libro complementa el anteriormente publicado sobre el mismo tema, centrado en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.

La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos.

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